โรคเซลล์รูปเคียวเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกิดซ้ำมากที่สุดในบราซิล โดยมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 3,500 รายในแต่ละปี ตามข้อมูลจากNational Neonatal Screening Program การเกิดขึ้นของพวกเขาแตกต่างกันไปตามภูมิภาคโดยจะสูงกว่าในสถานที่ที่ได้รับชาวแอฟริกันจำนวนมากในช่วงการล่าอาณานิคม นี่เป็นเพราะยีนที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้มีถิ่นกำเนิดในภูมิภาคเฉพาะของแอฟริกา อย่างไรก็ตาม ด้วยจำนวนประชากรชาวบราซิลที่ปะปนกันมากขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนจากเชื้อชาติหรือดินแดนใดก็ได้
ในบราซิล นโยบายแห่งชาติว่าด้วยการดูแลอย่างครอบคลุม
สำหรับผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวและโรคฮีโมโกลบินผิดปกติอื่นๆ มีหน้าที่รับผิดชอบในการจัดการความคิดริเริ่มสาธารณะเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพเหล่านี้ วันที่ 27 ตุลาคมถูกกำหนดขึ้นเพื่อเป็นวันที่ระลึกถึงการต่อสู้เพื่อสิทธิของผู้ป่วยเหล่านี้ ตามที่นักวิทยาศาสตร์เวลลิงตัน ซิลวา สาเหตุต้องการความตระหนักและการมีส่วนร่วมของสังคมทั้งหมด
“วันนี้มีคนรู้จักมากมายเกี่ยวกับโรคเหล่านี้” เขาชี้ให้เห็น “อย่างไรก็ตาม ความรู้นี้ยังไม่ได้รับการแปลให้เป็นประโยชน์สำหรับประชากรอย่างเต็มที่ ผู้คนยังคงเสียชีวิตเพราะขาดการดูแล”
Silva เป็นแพทย์ด้านพันธุศาสตร์และอุทิศเวลา 19 ปีให้กับการศึกษาโรคเซลล์รูปเคียวและการทำงานเพื่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในภูมิภาค Recôncavo ของ Bahia เขายังแบ่งปันความรู้ในการบรรยายและกับนักศึกษาด้านสุขภาพที่Adventist College of Bahia (Fadba)ซึ่งเขาสอนและพัฒนางานวิจัยส่วนใหญ่ของเขา ในการให้สัมภาษณ์กับ Adventist South American News Agency เขาชี้แจงบางประเด็นเกี่ยวกับโรคเหล่านี้
พวกเขาเป็นกลุ่มของโรคประมาณ 12 โรคซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีที่สุดคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเหล่านี้มีลักษณะเด่นคือการปรากฏตัวของฮีโมโกลบิน [โปรตีนที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีหน้าที่สร้างสีแดงของเลือดและการขนส่งออกซิเจนในร่างกาย] ซึ่งเป็นสารกลายพันธุ์ที่เรียกว่า เฮโมโกลบิน เอส การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างเป็นเคียว ดังนั้นคำว่า “เคียวเซลล์” สิ่งนี้ขัดขวางการไหลเวียนของเซลล์เหล่านี้ ส่งผลให้เกิดผลตามมาหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการขาดดุลในการทำงานของเลือด
โรคเหล่านี้เป็นพันธุกรรมและกรรมพันธุ์
โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวซึ่งพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ บุคคลนั้นจำเป็นต้องสืบทอดการกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ หากคุณได้รับยีนนี้จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว คุณจะไม่เป็นโรคนี้ คุณจะมีเพียงลักษณะเซลล์รูปเคียวเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณได้
โรคเหล่านี้แสดงออกอย่างไร? อาการเป็นอย่างไร?
ผู้ป่วยที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวมีภาพทางคลินิกที่สดใสมาก อาการต่างๆ จะเริ่มแสดงตั้งแต่เดือนที่ 6 ของชีวิต ซึ่งเป็นช่วงที่ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ลดลงและฮีโมโกลบินกลายพันธุ์เริ่มเด่นขึ้น เด็กเริ่มมีอาการปวดเป็นพักๆ การไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอทำให้เกิดภาวะขาดเลือด ซึ่งอาจทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ เสียหายได้ หากความเสียหายนี้เกิดขึ้นในตับ เช่น อาจส่งผลให้เกิดโรคดีซ่าน [ผิวหนังและ/หรือตาเป็นสีเหลืองซึ่งเกิดจากความเข้มข้นของบิลิรูบินในกระแสเลือดสูง] ในทางกลับกัน ภาวะสมองขาดเลือดอาจทำให้ความสามารถทางสติปัญญาลดลงและเกิดโรคหลอดเลือดสมองอย่างรุนแรง
กล้ามเนื้อขนาดเล็กก็พบได้บ่อยเช่นกัน ความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดที่บางที่สุดอาจส่งผลให้เกิด dactylitis ซึ่งเป็นอาการบวมของส่วนปลาย เช่น นิ้วมือและนิ้วเท้า การลักพาตัวม้ามโตอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ซึ่งเป็นการกักเก็บเลือดจำนวนมากในม้าม ทำให้เกิดอาการบวมและปวดในช่องท้อง ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะอ่อนแอลง ทำให้ผู้ป่วยมีความไวต่อการติดเชื้อมากขึ้น และด้วยเหตุผลดังกล่าว จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่ในช่วงที่มีการระบาดใหญ่นี้ ผู้ป่วยจะต้องอยู่อย่างโดดเดี่ยว นี่เป็นเพียงส่วนน้อยของอาการต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว
การวินิจฉัยเป็นอย่างไร?
โรคโลหิตจางชนิดเซลล์รูปเคียวสามารถระบุได้ด้วยการทดสอบเท้าอันโด่งดัง ซึ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทุกคนในบราซิล หากการทดสอบนี้ระบุร่องรอยของโรค ครอบครัวจะได้รับแจ้งให้ทำการทดสอบใหม่ ซึ่งก็คือฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสเพื่อยืนยัน การวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้บุคคลสามารถใช้สิทธิของตนและได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสมจากรัฐให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี
โรคเคียวสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?
ความเป็นไปได้เดียวของการรักษาที่รู้จักกันในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายไขกระดูก และผู้บริจาคจะต้องเป็นพี่น้องของผู้ป่วยและเข้ากันได้กับพวกเขา
และการรักษา?
เป็นไปได้ที่จะดูแลตนเองเพื่อลดผลกระทบของโรค สิ่งแรกที่ต้องเน้นคือความชุ่มชื้น การดื่มน้ำมาก ๆ จะทำให้เลือดมีของเหลวมากขึ้น ประการที่สองคือการฉีดวัคซีนให้ทันสมัยเนื่องจากบุคคลนั้นอ่อนแอต่อการติดเชื้อ ข้อควรระวังที่สามคือการเสริมกรดโฟลิกอย่างต่อเนื่อง และเป็นหน้าที่ของรัฐ* ในการจัดหาทั้งหมดนี้ให้แก่ผู้ป่วยโรคเซลล์รูปเคียว รวมถึงวัคซีนเฉพาะที่ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการฉีดวัคซีนทั่วไป นอกจากข้อควรระวังเหล่านี้แล้ว หากผู้ป่วยมีอาการวิกฤตเฉียบพลันหรือมีสัญญาณของการติดเชื้อ เช่น มีไข้ ต้องรีบไปพบแพทย์
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> เว็บพนันออนไลน์ เว็บตรง
